DNA甲基化標志物檢測樣本多樣，包括血漿、血清、痰液、糞便、漿膜腔積液、灌洗液、尿液及其他分泌物等，相比于傳統的腫瘤標志物，DNA甲基化標志物具有非侵入性、更精準、更早期、更高效等優勢。
DNA甲基化標志物是一種重要的腫瘤生物標志物。DNA甲基化是指DNA甲基轉移酶（DNMTs）將甲基加到DNA CpG序列中胞嘧啶的5'碳位，形成5-甲基胞嘧啶的過程。
根據新思界產業研究中心發布的
《2024-2028年中國腫瘤DNA甲基化標志物行業市場供需現狀及發展趨勢預測報告》顯示，作為目前研究的最多的表觀遺傳標志物，DNA甲基化修飾幾乎伴隨著腫瘤的形成和發展。因此DNA甲基化標志物檢測，對腫瘤早期輔助篩查、腫瘤微小殘留病灶（MRD）評估和監測、化療藥物療效判斷等具有重要意義。
DNA甲基化標志物臨床應用范圍廣，可用于肝癌、胃癌、食管癌、肺癌、結直腸癌、宮頸癌、卵巢癌、胰腺癌等多種癌癥的早診早篩。我國癌癥新發病例位居全球首位，根據國家癌癥中心腫瘤登記年報測算，全國新發癌癥病例數超400.萬例/年，約406.4萬例。我國癌癥負擔日益增重，癌癥早篩早檢意義重大，DNA甲基化標志物應用空間廣闊。
目前國內DNA甲基化標志物在癌癥領域的應用還處于早期階段，已獲批的商業化產品較少，包括北京艾克倫醫療的SDC2/NDRG4基因甲基化檢測試劑盒、深圳賽爾生物的IFI44L基因甲基化檢測試劑盒、廣州凱普醫藥的SOX1和PAX1基因甲基化檢測試劑盒、博爾誠（北京）科技的RNF180/Septin9基因甲基化檢測試劑盒/Septin9基因甲基化檢測試劑盒等30多項產品。
DNA甲基化標志物檢測技術包括磁珠法、PCR熒光探針法、PCR-熔解曲線法、PCR熒光探針法-膠體金法等。為推動及規范DNA甲基化標志物臨床應用，中國抗癌協會腫瘤標志專業委員會發布了《腫瘤DNA甲基化標志物檢測及臨床應用專家共識（2024版）》，這是國內首個系統性介紹DNA甲基化標志物檢測及臨床應用的專家共識。
新思界
行業分析人士表示，DNA甲基化標志物具有特異性強、敏感度高、易于分析等特點，在腫瘤篩查、輔助診斷、復發監測、預后評估等場景應用潛力大。國內癌癥新發病例龐大，DNA甲基化標志物檢測技術推廣空間廣闊，此外專家共識的發布，將進一步加快DNA甲基化標志物檢測技術在各領域的應用。
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