基因甲基化是檢測基因的某些位點被甲基化修飾的程度，其對腫瘤惡性程度的判斷有重要意義。基因甲基化是表觀遺傳的最主要形式，功能基因被甲基化修飾后，會導致細胞的某些功能的獲得或喪失、增強或減弱，從而導致疾病發生。作為潛力分子標志物，基因甲基化與腫瘤的發生、發展、轉移、惡化、細胞癌變具有密切聯系，隨著研究不斷深入，基因甲基化檢測優勢越來越凸顯。
基因甲基化檢測具有無創、易操作、檢測快速、準確性高等特點，自2020年，全國已有多個地區將基因甲基化檢測納入醫保，2021年10月，北京醫療保障局發布的《關于規范、調整物理治療類等醫療服務價格項目的通知》正式執行，其中將“基因甲基化檢測”作為癌癥早診醫療服務項目納入甲類醫保報銷范圍。在政策推動下，基因甲基化檢測技術有望突破價格壁壘，有利于加速其臨床普及。
根據新思界產業研究中心發布的《
2022-2027年基因甲基化檢測行業市場深度調研及投資前景預測分析報告》顯示，基因甲基化檢測市場空間廣闊，吸引了一大批企業布局，包括上海鹍遠生物、上海透景生命、廣州基準醫療、北京諾禾致源科技、廣州康立明生物、博爾誠（北京）科技、艾德生物、Illumina、Ribomed、MDx Health等，市場競爭日漸加劇。
基因甲基化可分為DNA甲基化、蛋白質甲基化，其中DNA甲基化又分為保留甲基化、從頭甲基化。隨著研究不斷深入，基因甲基化檢測技術層出不窮，目前已達到十余種，其中PCR熒光探針法、質譜法、DNA甲基化測序技術應用相對廣泛。
我國人口基數龐大，國內癌癥患者數量位居全球首位，根據世界衛生組織數據顯示，2020年，全球癌癥新發人數1929萬例，其中中國癌癥新發人數457萬例，癌癥新發人數遠超世界其他國家。目前我國已有多部指南/共識將基因甲基化推薦用于癌癥早期篩查和診斷，涉及到肝癌、肺癌、宮頸癌、乳腺癌、結直腸癌等，隨著癌癥早篩市場發展，基因甲基化檢測市場將進一步增長。
新思界
行業分析人士表示，基因甲基化是一種腫瘤生物標志物，適應癥涉及到肝癌、肺癌、結直腸癌、宮頸癌等，我國癌癥患者規模龐大，基因甲基化檢測市場發展空間廣闊。現階段，國內已有多個地區將基因甲基化檢測納入醫保，這為基因甲基化產品普及提供了良好契機，利好基因甲基化檢測市場發展。
