SMA檢測是通過基因檢測的手段對脊髓性肌萎縮癥（SMA）致病基因進行檢測的服務。SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病，具有攜帶率高、發病率高等特點，SMA檢測是防范SMA的關鍵措施，對SMA診斷和治療具有指導意義，近年來，隨著醫療水平提升、居民健康意識增強，SMA檢測需求持續釋放。
根據年齡不同，SMA可分為嬰兒型（SMA I型）、中間型（SMA II型）、少年型（SMA III型）、成年型（SMA IV型）四類，其中SMA I型表現最為嚴重。SMA致病基因是位于5q13的運動神經元生存基因（SMN），SMN可分為SMN1與SMN2基因，其中SMN1是引起SMA的主要因素，占比在84%以上。
我國首個SMA治療藥物諾西那生鈉注射液于2019年獲批上市，2021年，諾西那生鈉注射液進入醫保，價格從70萬/針降到3萬多/針。但盡管如此，SMA治療費用仍十分昂貴，SMA檢測仍是目前SMA主要預防手段。
根據新思界產業研究中心發布的《
2022-2026年中國脊髓性肌萎縮癥（SMA）檢測行業市場行情監測及未來發展前景研究報告》顯示，SMA檢測人群包括新生兒、生育過SMA患兒人群、婚檢人群、孕檢人群、計劃妊娠人群等。SMA是兒童常發病，發病率僅次于DMD，我國人口基數龐大，新生兒數量達到千萬人/年以上，SMA檢測市場容量廣闊。
檢測SMN1基因拷貝數是SMA患者篩查、臨床確診的重要手段，目前SMN1基因拷貝數檢測技術包括多重連接探針擴增（MLPA）、熒光定量PCR、巢氏PCR、Sanger測序、NGS、數字PCR等，其中MLPA、PCR技術臨床應用最為廣泛。隨著醫療技術進步，SMA檢測水平實現大幅提升，但由于居民認知不足，目前SMA檢測覆蓋人群仍較少。
SMA檢測市場容量廣闊，但目前已上市的SMA檢測產品仍較少，新進入企業發展空間大。目前我國SMA檢測產品供應商有上海五色石、天隆科技、深圳會眾、派森諾生物、貝瑞基因等，其中上海五色石的運動神經元存活基因1（SMN1）外顯子缺失檢測試劑盒是國內最早獲批的SMA檢測產品。
新思界
行業分析人士表示，SMA治療費用昂貴，且致死致殘率高，SMA檢測仍是預防SMA的主要手段。SMA發病率高、致病基因攜帶人群廣，我國人口基數龐大，SMA檢測市場需求空間廣闊。目前我國SMA檢測覆蓋人群少，且相關上市產品少，SMA檢測市場可開發潛力巨大。
