酶替代療法是近年興起的一種罕見病治療方法，主要用于治療溶酶體貯積癥等罕見病，其可改善溶酶體貯積癥患者健康結果（包括疾病預后和生命質量等多方面），被認為是治療溶酶體貯積癥的標準療法。
酶替代療法適應癥主要為戈謝病、法布雷病、I型黏多糖貯積癥、IV型黏多糖貯積癥、MPS-Ⅱ亨特綜合征、龐貝病、溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥、CLN2巴登氏病、α-甘露糖苷酶缺乏、苯丙酮尿癥、低磷酸酶血癥等罕見病。酶替代療法在人體內執行一系列代謝活動，其生理活性會逐漸減少直至消失，因此需定期進行藥物補充，以維持人體正常生理功能。
酶替代療法治療藥物分子結構復雜，其發酵純化及質量控制均存在較高的技術壁壘，對研發實力和研發資金要求較高，因此行業企業較少，主要酶替代療法廠家為賽諾菲、輝瑞等全球制藥巨頭。同時，受技術及競爭等因素影響，酶替代療法普遍較為昂貴，給患者帶來治療希望的同時，也帶來巨大的費用負擔，目前采取酶替代療法的患者仍屬少數，未來隨著技術的進步和產品價格的降低，酶替代療法需求有望進一步釋放。
根據新思界產業研究中心發布的
《2024-2029年中國酶替代療法行業發展前景及投資風險規避建議報告》，隨著罕見病醫保制度的完善，患者用藥成本下降，使得酶替代療法藥物需求上升，市場規模呈快速擴大趨勢。其中，2022年，中國酶替代療法行業市場規模為約為5億元。
目前，臨床上用于治療戈謝病、龐貝病（II型糖原貯積癥）、法布雷病等溶酶體貯積癥的方法較多，有骨髓移植、酶替代療法、底物減少治療、基因治療和分子伴侶治療等。但酶替代療法在國際上已被證明可改善溶酶體貯積癥患者健康結果，包括疾病預后和生活質量，因此已經成為溶酶體貯積癥的主要治療方法。由于酶替代療法在中國的發展時間較短，且相關藥物主要為進口產品，價格昂貴，考慮到患者經濟和生活壓力，國內一些醫療機構會采取一些傳統治療方法去降低或者減輕溶酶體貯積癥的發展，對酶替代療法產生了一些影響。
新思界
行業研究員表示，目前，國內尚無酶替代療法相關藥物生產企業，產品完全依賴國外進口，市場競爭相對緩和。同時，酶的分子量大、免疫原性和較高的純度要求，限制了酶替代療法的應用范圍。國內企業可以針對酶替代療法行業發展的特點及問題，加大新型藥品研發，有針對性的攻克行業存在的臨床應用難題，從而實現后來者居上。
