分子標志物在腦膠質瘤分型、分級、分類、預后和治療等方面發揮著重要作用。分子標志物是腦膠質瘤分型、分級的核心依據，依照指南第5版《WHO中樞神經系統腫瘤分類》，腦膠質瘤的類型和級別必須結合組織學特征和分子標志物才能最終確定。
腦膠質瘤是指起源于腦神經膠質細胞的腫瘤，作為最常見的原發性顱內腫瘤，腦膠質瘤發病率約占所有惡性腦腫瘤的80%。腦膠質瘤分為4級，其中1、2級屬于低級別，3、4級屬于高級別腦膠質瘤。
目前腦膠質瘤分子標志物主要包括異檸檬酸脫氫酶（IDH）基因突變、1p/19q聯合缺失、ATRX突變、MGMT啟動子甲基化、TERT啟動子突變、EGFR擴增或重排、BRAF基因突變與融合、p53基因突變、FGFR融合基因等，其中IDH基因突變在低級別膠質瘤中較為常見。
腦膠質瘤分子標志物診斷技術涉及到Sanger測序技術、二代測序技術、PCR（聚合酶鏈式反應技術）、FISH（熒光原位雜交技術）、qPCR（定量聚合酶鏈式反應技術）、MLPA（多重連接依賴探針擴增技術）、原位電離質譜技術等。
根據新思界產業研究中心發布的
《2025-2029年中國腦膠質瘤分子標志物診斷市場分析及發展前景研究報告》顯示，分子標志物診斷對腦膠質瘤分型、精準治療等具有重要意義，但目前腦膠質瘤分子標志物診斷臨床普及率仍較低，尤其在基層醫療機構中，市場存在較大開發空間。
腦膠質瘤分子標志物診斷試劑盒是一種體外診斷試劑盒，用于腦膠質瘤分子標志物診斷。目前我國腦膠質瘤分子標志物診斷試劑盒相關企業主要包括迪安診斷技術集團股份有限公司、北京泛生子基因科技有限公司（泛生子）、清譜科技（蘇州）有限公司、杭州圣庭醫療科技有限公司、北京旌準醫療科技有限公司等，其中泛生子于2017年獲批全球首個適用于腦膠質瘤的IDH1/TERT基因檢測試劑盒。
新思界
行業分析人士表示，腦膠質瘤具有高侵襲性、高復發率、病程短、高致殘等特點，是神經外科中最棘手的難治性腫瘤之一。近年來，隨著研究深入，分子標志物在腦膠質瘤分子分型、用藥指導、預后預測、復發監測等方面展現出巨大應用潛力。隨著獲批上市的腦膠質瘤分子標志物診斷試劑盒數量增加、臨床普及率提升，腦膠質瘤分子標志物診斷市場空間將進一步擴大。
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